Хемофилията през погледа на един баща в Световния ден на хемофилията

Хемофилията е рядко заболяване с честота на клинично проявление 1:5000 живородени момчета. Изразява се с нарушена способност на кръвта да образува стабилен кръвен съсирек, поради намалено количество на кръвосъсирващ фактор. У нас болните с тежка форма на хемофилия, нуждаещи се от лечение са близо 200 души.

Мутация в Х хромозомата е причина за заболяването и тъй като жените притежават две хромозоми, втората обикновено компенсира нужните фактори за кръвосъсирване. Заболяването се предава от майката към 50% от родените от нея момчета, докато болният баща може да го предаде само на дъщерите си като ги направи носители.

Най-разпространени са хемофилия А (класическа хемофилия), свързана с недостига на фактор VIII и хемофилия Б – с недостиг на фактор IX. При хемофилията тежестта на заболяването се класифицира като тежка с по-малко от 1% фактор VIII; средна – с 1 – 5% и лека от 5 до 10%.

Виктор Паскалев – баща на дете с хемофилия и зам. председател на Националната пациентска организация по хемофилия разказа в Световния ден на хемофилията за предизвикателствата и терапиите при тази рядка болест, като алармира за проактивна дейност на жените в диагностичния процес, когато имат данни за носителство или определена симптоматика, асоциирана с болестта.

Снимка: Виктор Паскалев

Г-н Паскалев, вие сте баща на дете с хемофилия. Той в момента е студент на 22 години. Кога разбрахте за заболяването му?

При тежките форми симптомите започват още в първите месеци след раждането. Синът ми беше на 6м., когато забелязахме синини, беше си одрал нослето и кръвта просто не спираше, докато не го заведохме в Пирогов да го залепят. След това си беше одрал ушенцето с нокът и аз го притисках 40мин. Тогава накарах жена ми го заведе на лекар, защото това не беше нормално. Когато го изследвахме в националната хематология за фактори на кръвосъсирването, се оказа, че е с тежка форма на хемофилия под 1%. От тогава започнахме да му прилагаме венозно факторите като първо аз се научих да ги правя.

Как се мобилизирахте за живот с дете с рядка болест?

Един родител никога няма да приеме, че детето му е болно, но трябва да се научи да живее със състоянието му. Много е важно и двамата да участват активно, трябва да останат заедно в това предизвикателство. , а не единият да се прави, че такова нещо няма и да не желае да участва. Не трябва и да се търсят виновни – нелепо е да обвиняваш генетиката.

Винаги ли хемофилията се проявява в бебешка възраст?

Това е заболяване, с което се раждаш. Не се придобива впоследствие. При леките форми е възможно състоянието да не се забележи дълго време.

Колко пъти проверихте резултата на сина ви? Възможно ли е да се допусне лабораторна грешка?

Не сме го проверявали, а съгласно симптомите – не може да се мисли за грешка!

А може ли да има отклонения в резултатите? Терапията, базирана на венозно вливане на плазмен фактор на кръвосъсирването, не е ли дозирана спрямо стойностите на лабораторните показатели?

Да, така е! И в този смисъл са най-уязвими средните форми на тежест, защото при тежкия имаме стабилен показател под 1%, докато средните са между 1 и 5%. При тях могат да се наблюдават стойности 1.1-1.2 с тежка проява или обратното – проявление на лека форма при 4-5%. И при тези пациенти по-трудно е дозирането. Като пораснат децата си дозират терапията спрямо начина на живот, като се съобразяват с количеството фактор, отпуснат за месеца.

Какъв е начинът деца с хемофилия да растат в защитена среда?

На първо място учителите и медицинският персонал в училище трябва да са наясно със състоянието на детето. Приятелите му – също. Когато синът ми беше ученик, аз застанах пред класа и пред родителите обясних какъв е проблема, помолих ги децата им да са по-внимателни, но изисках от тях да бъда уведомен незабавно, ако синът ми прояви агресия, защото агресията може да бъде и от двете страни.

Разбрах, че в Организацията предприемате активности, при които учите децата сами да си поставят фактора на кръвосъсирване.

Да, имаме различни активности. Синът ми от 10-годишен е обучен да го прави сам. Децата с тежки форми на хемофилия задължително правят профилактика, която се изразява в три пъти седмично поставяне венозно на фактора. От 2011 факторите се получават през аптечната мрежа. У нас имахме малка хладилна витрина, в която го държахме и един ден синът ми си направи фактора във време, което не беше момента, само защото е играл футбол. Като подрастват, децата започват сами да преценяват евентуално поведение, което може да увеличи рисковете от инциденти или травми и сами се профилактират.

Колко е полуживотът на този фактор?

Обикновено е 12 часа, но вече има и такива, с удължено действие. Има също и не-факторни биологични терапии, които се прилагат подкожно на 30 дни.

А как се съхраняват?

Навремето трябваше да се съхраняват между 2-8 градуса, а в момента рекомбинантните, дори и плазмени фактори са направени с такава технология, че в рамките на 6м. могат да се съхраняват на стайна температура. И това е много добре, особено ако детето пътува.

С какво се различават терапиите?

Първите терапии са от човешка кръвна плазма. Вече има и рекомбинантни – технология, чрез която факторът е получен от различни култури, синтезирани в лабораторни условия. Като цяло терапиите са венозни, като подкожна е само моноклоналните антитела.

Може ли да се развият антитела към тях?

Към всички могат да се развият антитела. Ако това не се случи до 100-тната апликация, вероятността да се получат после антитела клони към нула. Другата вероятност за развиване на антитела е в по-напреднала възраст. Не е ясна причината. Вероятно, защото хората в напреднала възраст започват да пият лекарства и за други заболявания, които развиват.

А каква е алтернативата, ако се получат антитела?

Алтернативата е смяна на терапията с байпасни продукти, но вече става много сложно. За щастие, в България, много рядко имаме такива случаи.

За децата не е ли по-щадящия вариант биологичните терапии, които са подкожни?

Проблемът при тях е, че са нови и тъй като фактор VIII участва и в развитието на костите и по мнение на лекарите, когато се замени с моноклонално антитяло, а не с фактор VIII, който имитира естественото му наличие в кръвта, е възможно да се проявят проблеми, свързани с костната система. От тази гл.т. няма достатъчно изследване. Другото са генните терапии, но те са още в процес на изпитване и не е ясно още какви ефекти ще имат.

Как болестта влияе на жените?

Много навременен въпрос, защото тази година започнахме да поставяме акцент върху жените с нарушено кръвосъсирване. Там проблемът е много голям, защото има много не диагностицирани жени. При жените се говори за хемофилия, когато имат под 6% фактор. Те проявяват най-различни симптоми в месечния цикъл например, с по-обилно и продължително кървене. Изготвихме списък със симптоми и ако проявяваш два или повече от тях, трябва да се обърнеш не просто към хематолог, а към някой от специализираните центрове.

Снимка: Българската асоциация по хемофилия

Те колко са у нас?

В София има два – в Национална хематология, в УМБАЛ „Св. Мария-Луиза – ИСУЛ“ и още два в страната – в УМБАЛ „Св. Георги“, Пловдив и УМБАЛ „Св. Марина“, Варна

В какво трябва да насочим вниманието на жените?

Ако пациентката е носител, при една бременност тя трябва да се свърже с хематолог, а той да работи в близък контакт с гинеколога й, защото е важно израждането на детето да се случи без някои методи. Като цяло трябва да има по-голяма проактивност на самите бременни. А и когато една жена знае, че е носител, тя трябва да изследва и децата си.

Какво се случва при нужда от хирургическа интервенция?

Когато се наложи такава, хематологът изготвя план за периода преди, по време и след операцията на колко часа и как да се прилага факторът на кръвосъсирването. И тук идва един от огромните ни проблеми от 2011г. насам, защото за планови операции касата не отпуска фактор на кръвосъсирването.

Колко са представените компании, които имат терапии в България?

Те са 6. Но проблемът при технологията, която е еднаква, е това, че пациентите имат различен отговор към терапиите. Навремето синът ми нямаше избор на терапии, както сега. Прилагаха се само две. И двете работят еднакво ефективно, но при едната като я приложеше първо болката се увеличаваше, после намаляваше, докато при другата – веднага намаляваше. На други пациенти пък им действаха обратно. Сега вече има избор. Проблем е при още по-редките дефицити на фактор, като фактор XIII, при който имаме 2-3ма пациенти, защото фирмата няма интерес да го регистрира, тъй като при новата промяна на наредбата има условие продуктът първо да е регистриран в няколко фонда в Европа. А там много от тези терапии се финансират не от обществени фондове, а от държавата.

Как стои въпросът с възрастните пациенти, които имат съпътстващи заболявания, като предсърдно мъждене например, заради което трябва да приемат двойна антикоагулантна терапия?

Това наистина е проблем, защото лекарите, които обслужват пациенти с такива заболявания не са готови да лекуват болни с придружаваща хемофилия. Затова е необходимо комплексно лечение на такива пациенти, тоест, да има центрове със лекари от различни специалности, които да са запознати със самото заболяване. Някъде е възможно, когато има такъв проблем да се прелива факторът докато се вдигне нивото на 100% и след това да се лекува пациентът.

А има и друг проблем. Профилактиката се поема от касата само при пациенти до 18г. При възрастните това не е така. Защо – не знам, но това е типичен пример как българската здравна система произвежда инвалиди.

Има ли географско разпределение на болестта?

По принцип не, но в Пловдивска област има повече от по-рядката форма хемофилия тип Б.

 Материалът е подготвен със съдействието на Takeda.

Тази информация достига до Вас благодарение на информационна агенция Булпресс!