80% от децата със Синдром на Даун са родени от майки под 35 години

Дълг на всеки родител е да се погрижи за здравето на своето дете още от първия му дъх. Това е отговорност, която носят както настоящите, така и бъдещите родители. Какво може да направи една бременна за здравето на очакваното бебе, още в хода на бременността? При правилно и редовно проследяване, чрез необходимите прегледи и изследвания, могат да бъдат установени не малко заболявания и състояния, а рисковете, които те крият да бъдат предвидени и чрез своевременна информираност да бъдат овладяни. Едни от най-важните изследвания, които всяка бременна е препоръчително да направи са тези за установяване на генетични аномалии при плода.

Най-често срещаната генетична аномалия е синдромът на Даун, като честота и е 1 на 700 новородени.

На 21 Март отбелязваме Световния ден на хората със Синдром на Даун. В следващите редове ще ви разкажем повече за това какво представлява състоянието, какви са рисковете от раждане на дете със синдром на Даун и кои са най-иновативните, точни и безопасни възможности за установяването му, още в най-ранен етап от бременността.

Какво представлява Синдромът на Даун?

Всеки от нас се ражда с 46 хромозоми, наследени по 23 от всеки родител. Хората със синдром на Даун имат 1 хромозома в повече, което ги прави различни и специални.

По рождение те са много слънчеви, усмихнати и общителни.

Интелектуалното и физическото им развитие може да варира от леко до по-тежко, в зависимост от степента на проявление на аномалията. Някои подрастващи с това заболяване имат нужда от медицински грижи, а други се научават на самостоятелност.

През последните десетилетия навсякъде по света, а и у нас, се прави много за подобряването на живота на хората със синдром на Даун. Присъствието на родителите и евентуално други деца в живота им, подходящите медицински грижи, качествените образователни програми и стимулиращи допълнителни занимания, правят възможно максимално успешното им развитие.

Преди 30-40 години те едва са доживявали до 20 години, а днес са сред нас до навършването на 50-60-годишна възраст. Завършват училище, вече могат да учат наравно с връстниците си, някои имат и висше образование, работят в определени сфери, създават добри социални контакти.

Обикновено тези хора са с по-слаба мускулатура, а очите им са с характерна монголоидна форма, често страдат от късогледство. Степента на увреждането варира, но нерядко имат проблеми със сърцето, гръбначния стълб, тазобедрената става, слуха и дихателната система. Те обичайно остават с по-нисък ръст, тъй като израстват по-трудно от връстниците си.

Някои деца със синдром на Даун се раждат с нарушение в подреждането на горните 2 прешлена в областта на шията, което води до нейното изкривяване. Оттам е възможно да се появят усложнения като сънна апнея, деменция, хипотиреоидизъм, късен растеж на зъбите, стомашно-чревни проблеми. Хората със Синдром на Даун са по-податливи също така на респираторни, кожни и урологични инфекции.

Какви са рисковете от раждане на дете със синдром на Даун?

Синдромът на Даун е резултат от генетична промяна, която не е задължително да се предава по наследство и дете с тази аномалия може да се роди във всяко едно семейство. Синдромът на Даун засяга едно на 700 деца, като у нас се раждат между 80 и 100 бебета годишно.

За съжаление, нито една бременна жена не е застрахована от риска да роди дете с генетична аномалия. Учените категорично са доказали, че обикновено дете със синдром на Даун се ражда, ако майката е в по-напреднала възраст. Според статистиката, ако бъдещата майка е на 30 г., вероятността да роди дете със синдром на Даун е 1 на 1000 новородени. В случай, че жената е над 35 години, рискът вече става 1 на 400 новородени, но е доказано, че 80% от децата със синдром на Даун са родени от майки под тази възраст! А ако жената е над 40-годишна възраст, тази опасност се увеличава 4 пъти!

Тъй като в последните десетилетия много от семейните двойки решават да имат дете на по-късен етап, разумен ход е да се информират навреме за тези рискове и да изберат най-надеждният и безопасен метод за пренатален скрининг и диагностика, който да им даде отговори още в първите месеци от бременността. Според публикация в European Journal of Human Genetics, в периода 1990-2009 г. майките над 35-годишна възраст са се увеличили от 13 на 19%. Тази статистика с пълна сила важи и за България.

Какви са начините за откриване на синдром на Даун в хода на бременността?

Синдромът на Даун е едно от състоянията, които в редки случаи може да не бъде установено в хода на бременността, дори при стриктно извършване на редовни ехографски прегледи, тъй като биха могли да липсват видими находки и белези при плода. Затова е важно всяка бременна да се информира за начините за изследване и да избере достатъчно точен метод, който същевременно да не крие рискове за бременността и да бъде безопасен както за майката, така и за плода.

У нас масово се препоръчва на бременните жени да направят биохимичен скрининг, който често може да даде фалшиво-положителен или по-страшно – фалшиво отрицателен резултат. Това се случва поради характера на изследването, което се основава на база статистика и не изследва директно материал на плода, а единствено показатели на бременната.

Други методи за пренатална диагностика са амниоцентеза и хорионбиопсия, които са с изключително висока точност, достигаща до 99,9% точен резултат, но тъй като са инвазивни, те крият не малки рискове както за бременната, така и за плода и много бременни дами се опитват да избегнат извършването им. Може да бъде предизвикан спонтанен аборт или да има неприятни последствия от изследването – нараняване и деформация на плода, развитие на инфекции, вагинално кървене у бременната и др.

Преди 10 години в България навлизат неинвазивните пренатални тестове, като първият и най-разпознаваем сред аудиторията на бременните у нас е тестът Пренатест. Към днешна дата вече са направени над 8000 теста. Технологията на Пренатест бързо печели доверието както на пациентите, така и на лекарите, тъй като съчетава висока точност на резултата (99%), изследва директно ДНК материал от бебето, не крие никакъв риск нито за бременната, нито за плода и за да бъде извършен е необходимо единствено едно обикновено вземане на венозна кръв от бременната. Друго безспорно предимство на теста е ранният етап, на който може да бъде направен, още от 9-тата седмица на бременността, като това го прави единственото изследване, което може да се извърши на толкова начален етап от бременността. Това дава възможност на бъдещите родители да разполагат с достатъчно време, за да направят информиран избор за бъдещето на бебето им.

С годините неинвазивното пренатално тестване се превърне в предпочитан избор на бременните и най-добра алтернатива на другите възможни методи за тестване в България. Благодарение на неинвазивните пренатални тестове, броят на ненужно извършените инвазивни процедури значително е намалял и вероятно благодарение на това много бременности са успели да се запазят.

НМ Дженомикс е водеща компания за генетични изследвания в България и официален представител на Пренатест България. Основната мисия на компанията е да насърчава информираността сред бъдещите родители по отношение на рисковете от генетични аномалии и навременното им установяване.

За всички читатели на dir.bg и бъдещи родители, които решат да заявят извършване на теста, компанията предоставя 10% отстъпка от всички пакети на Пренатест, в периода 21 март – 21 април. За целта трябва да предоставите промо код: DIR.BG

Материалът е предоставен от НМ Дженомикс.

Тази информация достига до Вас благодарение на информационна агенция Булпресс!